PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“有关系”！

特质别生殖极度（DSD），通称“两特质畸形”，一般都是先天特质遗传。患者借助于生时生殖器极度，发病率为1-3‰。可谓是体形而今，千里挑一。**女孩的特质生殖细胞并不一定各也就是说着XY和XX，但具XX生殖细胞（并不一定是女特质）的人可能具腹腔组织起来，而不是输卵管，或者是混合了两者的生殖腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学的大学附属医院诊治泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的姐姐（笔名）。一开始，父母以为姐姐是女孩，先给孩子洗澡时无意间甩到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳达夫带他去动手检查。结果被询问，姐姐是**。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·克里克研究工作所，达喀尔巴斯德研究工作所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究工作技术人员在刊登于《美国发达国家瑞典皇家科学院院刊》上的一篇期刊中的，已经相符了具女特质生殖细胞的人腹腔组织起来生殖的或许。通过统计分析78位抑郁症“特质别生殖关联特质”的儿童的DNA，他们发掘出9％的基因型影响了WT1遗传的特定部份，它都有著影响腹腔和输卵管的双向功能。现代对WT1遗传进行预防，或可阻止进化特质别逆转。

u2003u2003研究工作技术人员注意的是一部份很难男特质生殖器官并不一定只能的Y生殖细胞遗传（SRY）的这种罕见病患。他们借助于进化化学合成可作发掘出，这些转变不良影响了有利于男特质腹腔或女特质输卵管形成二者之间的微妙最大限度。这种致使诱发了对输卵管生殖很重要的蛋白（β-CATENIN），导致最大限度起因转回，有利于腹腔组织起来的生殖。u2003u2003他们对豚鼠进行试验，变动了它们的WT1遗传，来模仿人的遗传基因型。当这种基因型被导入具XX生殖细胞的豚鼠中的时，这些X生殖细胞并不一定以雌特质生殖，它们会形成雄特质生殖的迹象。u2003u2003WT1遗传对于腹腔的生殖非常重要。但同时它在输卵管的生殖中的也起着至关重要的抑制作用。它具双重功能，可以装配一种蛋白，其蛋白的某些部份最大限度男特质，而其他蛋白则最大限度女特质的生殖。即使生殖细胞是雄特质或雌特质，这两种功能二者之间的最大限度的也就是说转变也会变动的生殖方式。u2003u2003研究工作技术人员表示，并不一定很难理解这些关联特质在人体内是如何发展的，因为这些转变起因在生殖的现代。到确诊借助于它们时（并不一定在借助于生后很早），研究工作它们就幸而。在豚鼠中的重建基因型使他们有机遇断定WT1遗传的基因型会导致这些关联特质，并了解它们为何以及如何起因。了解造成特质别关联特质的根本或许，可以使人们不够容易发掘出难以确诊的疾病，并希望家庭和医师动手借助于不够自大的治疗和管理立即。他们将继续研究工作WT1遗传在特质生殖中的的抑制作用，同时显然其遗传特质，可以在不够现代动手借助于一定的持续特质。u2003u2003概述：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117